malattie rare

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  1. Adrenoleucodistrofia: pregi e limiti della terapia genica
    MagazineAdrenoleucodistrofia: pregi e limiti della terapia genica
    Efficace nel curare le forme cerebrali della malattia, in 7 casi su 67 la terapia ha portato allo sviluppo di tumori ematologici. Ecco perché la ricerca deve continuare nel tentativo di sviluppar vettori più sicuri
  2. MicroRNA, i regolatori invisibili del genoma: il Nobel a Ambros e Ruvkun
    MagazineMicroRNA, i regolatori invisibili del genoma: il Nobel a Ambros e Ruvkun
    Grazie alle loro scoperte è stata riscritta la genetica moderna. Una rivoluzione utile a comprendere meglio lo sviluppo di alcune malattie, a diagnosticarle e a mettere a punto nuovi farmaci
  3. Troppo rare per una cura: le malattie neurologiche “dimenticate” dalla ricerca
    MagazineTroppo rare per una cura: le malattie neurologiche “dimenticate” dalla ricerca
    Riguardano pochissime persone, nel 70% dei casi bambini. Le malattie rare sono più di 10 mila, nel 40 per cento dei casi coinvolgono il sistema nervoso
  4. Un progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
    MagazineUn progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
    Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care
  5. Giornata delle malattie rare: l’importanza della diagnosi precoce
    MagazineGiornata delle malattie rare: l’importanza della diagnosi precoce
    Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA
  6. Malattia di Pompe infantile: curarla prima della nascita
    MagazineMalattia di Pompe infantile: curarla prima della nascita
    La terapia enzimatica sostitutiva può essere somministrata anche in utero. In questo modo è possibile evitare i danni al cuore tipici della malattia. Una prima mondiale raccontata dal New England Journal of Medicine
  7. Malattie rare: l’importanza della digitalizzazione
    MagazineMalattie rare: l’importanza della digitalizzazione
    Il PNRR porterà ad ingenti investimenti nella transizione digitale. Ciò impatterà notevolmente nella gestione delle malattie rare migliorando la qualità di vita delle persone
  8. Le malattie rare viste da pazienti e familiari
    MagazineLe malattie rare viste da pazienti e familiari
    Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano