Celiachia

La celiachia è una malattia di tipo autoimmune, che colpisce principalmente l'intestino tenue, ma è di natura sistemica, causata dall’ingestione del glutine in soggetti geneticamente predisposti. I primi a descrivere questa patologia sono stati gli antichi greci: “koiliakós”, infatti, significa “addominale”.
Il glutine è un complesso proteico colloso che si forma in seguito alla miscelazione di acqua con farine derivate da alcuni cereali come frumento, orzo, segale e farro, conferendone elasticità ed altre interessanti proprietà di lavorazione agli impasti e ai prodotti da questi derivati (pasta, pane, pizza, biscotti, ecc.).

Sebbene originariamente fosse considerata una ipersensibilità alimentare, ora sappiamo che la celiachia è una malattia autoimmune, analogamente a diabete di tipo 1 e artrite reumatoide. Le tipiche caratteristiche autoimmuni includono una forte associazione con l'antigene leucocitario umano (HLA) e la produzione di autoanticorpi specifici con conseguente distruzione immunomediata degli enterociti, le cellule che costituiscono l’epitelio intestinale, preposte all’assorbimento dei nutrienti. Tuttavia, la celiachia è unica tra le condizioni autoimmuni, poiché la malattia si manifesta solo in seguito all’esposizione continuata a un fattore esterno, il glutine. La rigorosa esclusione del glutine dalla dieta per tutta la vita è al momento l’unica terapia disponibile per la celiachia.

La celiachia è una delle Patologie e Condizioni Glutine-Correlate, come la dermatite erpetiforme e l'atassia da glutine, per le quali anche si suggerisce un’origine autoimmune. L'allergia al grano è sottesa da meccanismi immunitari completamente diversi da quelli della celiachia, intervenendo invece una reazione mediata da immunoglobuline di tipo E contro diverse componenti del frumento, tra cui anche il glutine. Infine, la sensibilità al frumento non celiaca è considerata una sindrome caratterizzata dalla presenza, in rapporto all’ingestione di alimenti contenenti glutine, di sintomi intestinali ed extra intestinali in pazienti in cui celiachia ed allergia alle proteine del frumento siano già state escluse.
Questa classificazione mette in luce le diverse modalità con cui il sistema immunitario può reagire al glutine, portando quadri clinici differenti.

La celiachia è una patologia diffusa nella maggior parte delle popolazioni mondiali con una prevalenza complessiva dell’1% della popolazione generale su scala nazionale e mondiale, con ampie oscillazioni locali.
È molto diffusa in Europa, soprattutto in Finlandia, e poco in Africa subsahariana e in Asia, soprattutto in Giappone. La celiachia può manifestarsi a qualsiasi età, a partire dall'infanzia, mostrando una predominanza nel sesso femminile, con un rapporto di circa 2:1 rispetto ai maschi.

I sintomi della celiachia sono variabili a seconda dell’età e del sesso, e possono coinvolgere molti organi. In generale, possono essere classificati come intestinali o extra-intestinali.

Si distinguono le seguenti 4 forme principali di celiachia:

La malattia celiaca classica presenta malassorbimento, perdita di peso o altri segni di carenza di nutrienti o vitamine. Inoltre, sono presenti cambiamenti istologici nell’endotelio duodenale, che possono essere di diverso grado, compresa l'atrofia dei villi intestinali.

La malattia celiaca non classica è caratterizzata da sintomatologia intestinale aspecifica (es. dolori addominali ricorrenti, stomatite aftosa ricorrente, stitichezza) e/o manifestazioni extra-intestinali, stanchezza cronica, bassa statura, ritardo (più raramente anticipo) puberale, ipertransaminasemia isolata o dermatite erpetiforme.

Nella malattia celiaca silente è assente una chiara sintomatologia, viene occasionalmente individuata a seguito di screening sierologico in soggetti a rischio, ad esempio familiari di primo grado di celiaci o pazienti affetti da altre patologie autoimmuni. Nella celiachia silente sono presenti le stesse alterazioni sierologiche ed istologiche dei casi tipici.

La malattia celiaca potenziale è caratterizzata da un pattern sierologico tipico, in presenza di un quadro istologico intestinale normale o solo lievemente alterato. Il quadro clinico può essere silente o aspecifico (es. dolore addominale ricorrente). Con il passare del tempo la forma potenziale può evolvere in una celiachia conclamata sul piano istologico.

Le cause necessarie della celiachia sono:

La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale in corso di duodenoscopia. Gli accertamenti diagnostici per la celiachia devono necessariamente essere eseguiti a dieta libera (dieta che comprende il glutine).
Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue; non è invece più necessaria la tipizzazione per HLA –DQ2 e/o –DQ8.
L’importanza diagnostica del test genetico HLA risiede nel suo valore predittivo negativo, dato che la negatività per entrambi gli aplotipi rende decisamente improbabile la diagnosi di malattia celiaca. Quindi nella pratica diagnostica della celiachia, il ruolo principale della tipizzazione HLA è quello di escludere la malattia celiaca, in particolare negli individui appartenenti a gruppi a rischio di sviluppo di malattia, come ad esempio parenti di primo grado di pazienti celiaci.

La dieta aglutinata (senza glutine) è l’unica terapia disponibile per la celiachia , va eseguita con rigore per tutta la vita.
Le persone celiache devono modificare la loro dieta per tutta la vita, escludendo rigorosamente tutti gli alimenti che contengono glutine ed evitando ogni trasgressione. Inoltre è necessario ridurre il più possibile le contaminazioni, i rischi di “assunzione nascosta” di glutine a causa di comportamenti errati. A incidere sulla vita delle persone, oltre alla modifica permanente del regime alimentare, è la relazione con gli altri in contesti che prevedono pasti fuori casa: dalla scuola al lavoro, dal viaggio ai momenti di svago con gli amici. Dal 2005 la celiachia è riconosciuta “malattia sociale”.

Testo rivisto dalla dottoressa Luisa Novellino, Associazione Italiana Celiachia

NOTA BENE: le informazioni in questa pagina non possono sostituire il parere e le spiegazioni del tuo medico