Lo studio retrospettivo condotto presso l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano ha permesso di mettere a punto una biopsia liquida che permetterebbe di superare i problemi tecnici, di aderenza e l’invasività dovuti alla colonscopia, consentendo di identificare precocemente quei pazienti più a rischio di sviluppare lesioni cancerose, a partire da un semplice prelievo di sangue. La biopsia liquida si basa proprio sullo studio dei microsatelliti (bMSI). In particolare, in questo caso, ne vengono valutati cinque, che rappresentano una peculiarità delle lesioni precancerose e cancerose nei pazienti con sindrome di Lynch. «L’instabilità dei microsatelliti è un evento precoce nello sviluppo di lesioni nei pazienti con sindrome di Lynch e abbiamo potuto osservare che è possibile rilevare questi marcatori nel sangue dei pazienti, in modo efficace» spiega Stefano Signoroni, ricercatore dell’Unità dei Tumori Ereditari dell’Apparato Digerente di INT e tra gli autori dello studio. «Abbiamo messo a punto il saggio, cercando di renderlo il più sensibile possibile, provando diverse piattaforme. Da 2 ml di sangue è già possibile avere abbastanza materiale disponibile per l’analisi. E abbiamo osservato che i biomarcatori usati erano effettivamente legati alla possibilità di fare diagnosi precoce», aggiunge Mattia Boeri, ricercatore del Dipartimento di Oncologia Sperimentale INT, ideatore della tecnica e prima firma dell’articolo. Gli 87 pazienti coinvolti nello studio di sorveglianza sono stati seguiti con colonscopie annuali e nell’8% di essi è stato possibile rilevare delle lesioni metacrone, così definite quando una seconda lesione si manifesta a distanza di almeno sei mesi, nella porzione di intestino residua. Questi pazienti tendono ad avere una concentrazione di bMSI nel sangue piuttosto elevata costante nel tempo, che rappresenta un fattore rilevante per attuare una sorveglianza con tempi più ravvicinati rispetto a quanto indicato nelle linee guida internazionali. «Infatti -aggiunge Vitellaro- questi biomarcatori presenti nel sangue ci permettono di alzare la guardia circa la possibilità del paziente di sviluppare lesioni cancerose, prima che questo avvenga. Se la biopsia liquida è positiva, sappiamo di dover ravvicinare i controlli o di dover effettuare una colonscopia per rimuovere la lesione tempestivamente». È importante, quindi, sottolineare che la biopsia liquida non andrà a sostituire la colonscopia nella diagnosi, ma potrebbe permettere di diradare i controlli in quei pazienti in cui l’esame dovesse dare esito negativo, migliorando la qualità della vita delle persone con Sindrome di Lynch.

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