Oggi i giornali di tutto il mondo riportano la notizia della nascita (avvenuta il 6 aprile) del primo bambino concepito attraverso fecondazione assistita partendo dal materiale genetico di 3 persone. Un titolo, quando ci si riferisce a 3 genitori, che rappresenta una forzatura giornalistica. Nella realtà dei fatti si tratta di un bambino venuto al mondo dalla fusione di uno spermatozoo ed una cellula uovo alla quale è stato sostituito una piccola porzione di Dna mitocondriale “difettoso” con una proveniente da una donatrice sana.
DNA MITOCONDRIALE
A differenza di quanto si possa pensare un individuo non è composto in eguale misura da Dna proveniente da un padre e da una madre. E’ proprio la mamma a fornire una parte di materiale genetico unico che il maschio non può in alcun modo dare. E’ questo il Dna mitocondriale, una piccola porzione di Dna (pari allo 0,1% del totale contenuto in una cellula) localizzato all’interno di strutture chiamati mitocondri (responsabili delle funzioni energetiche della cellula). Il mitocondrio presente nello spermatozoo non entra, se non in rarissimi casi, all’interno della cellula uovo al momento del concepimento. È per questo motivo che tutti i mitocondri che noi possediamo derivano solo da quelli di nostra madre e non da nostro padre. Anche se si tratta di una quantità davvero piccola all’interno del Dna mitocondriale sono contenuti 37 geni responsabili del corretto funzionamento di queste strutture. Come per il resto del Dna anch’esso è soggetto a mutazioni che ne inibiscono la corretta funzione.
MALATTIE DEL MITOCONDRIO
Fortunatamente le cellule possiedono talmente tanti mitocondri che, anche in caso di mutazioni che si accumulano, rendono la persona perfettamente sana. Quando però i “difetti” cominciano ad essere sempre più numerosi accade che si sviluppino le malattie mitocondriali, patologie che colpiscono principalmente quei tessuti che necessitano di particolare energia come i muscoli e cervello. Di patologie a carico dei mitocondri ne esistono moltissime: encefalopatie, sordità, problemi alla vista e malattie cardiache sono solo alcuni esempi. Solitamente nei casi più gravi queste patologie si manifestano precocemente.
LA TECNICA
Partendo dal presupposto che tali disturbi si sviluppano a causa del Dna mutato passato dalla madre, gli scienziati hanno sviluppato una tecnica capace di “escludere” solo ed esclusivamente il Dna mitocondriale della cellula uovo sostituendolo, prima della fecondazione, con del Dna mitocondriale privo di alterazioni proveniente da un'altra donna. Nel caso specifico di Abrahim Hassan –questo il nome del bimbo- tutto ciò è stato eseguito per evitare che il bambino ereditasse dalla madre la sindrome di Leigh. Ecco perché parlare di tre genitori rappresenta una forzatura.
