Buondì, mi chiamo Lucia e ho 32 anni. Io e mio marito vorremmo avere un bambino, ma c’è una questione che mi tormenta: mia nonna materna è morta a 75 anni di un cancro all’ovaio; mia madre, oggi 60 anni, ha subito quattro anni fa un intervento per tumore al seno per il quale, fortunatamente, dopo l’operazione sta facendo solo dei controlli; mio zio (fratello di mia madre) è morto a soli 52 anni di cancro al polmone (era un forte fumatore). C’è un modo per sapere se sono esposta anch’io al pericolo di ammalarmi? O se sono “portatrice sana” di una predisposizione che potrei trasmettere ai miei figli?

Risponde Liliana Varesco, responsabile del Centro Tumori Ereditari all’IRCCS San Martino - Istituto per la ricerca sul cancro di Genova

La maggior parte delle persone che hanno un familiare stretto (genitore, fratello o sorella) con una storia di tumore hanno un rischio di sviluppare quel tumore che non è notevolmente diverso da quello del resto della popolazione alla loro stessa età. In pratica, questo significa che prima dei 50 anni il rischio di ammalarsi comunque sarà molto basso e che sarà sufficiente seguire le indicazioni di prevenzione che valgono per tutti.

In una percentuale molto bassa di casi (circa l’1 per cento), tuttavia, la storia familiare sottende la presenza di un singolo fattore genetico che, se ereditato, aumenta considerevolmente il rischio di ammalarsi, anche in giovane età. Spie della presenza di una situazione di predisposizione ereditaria («tumore ereditario») sono appunto il presentarsi del cancro (o di alcuni tipi di cancro) in soggetti giovani, in più parenti stretti e più volte nello stesso individuo. Circa il 10 per cento dei malati di cancro ha un precedente caso in famiglia. Membri della stessa famiglia, però, possono ammalarsi oltre che per la presenza di un gene predisponente anche perché condividono fattori ambientali (ad esempio vicinanza a agenti inquinanti) o stili di vita scorretti (come sovrappeso e sedentarietà) che, indipendentemente dal Dna, possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia.

Nel suo caso, dalle informazioni fornite, non c’è un forte sospetto della presenza di una predisposizione ereditaria, ma potrebbe essere utile un approfondimento mediante una consulenza genetica oncologica per valutare in modo più personalizzato la probabilità che vi possa essere una mutazione dei geni Brca, responsabili di una forma di predisposizione ereditaria al cancro della mammella e dell’ovaio.

I test genetici sono semplici esami del sangue, che - quando indicati - si eseguono a carico del servizio sanitario regionale, con ticket diversi e molto variabili fra Regioni, e oggi sono più di cinquanta i centri in Italia che fanno consulenza genetica oncologica. Durante la consulenza si potrà raccogliere in modo più completo la storia personale e familiare (ad esempio sapere il tipo di tumore della mammella sviluppato da sua madre) e valutare l’opportunità di effettuare un test Brca su sua madre (nell’ipotesi che una mutazione Brca sia responsabile della storia familiare, sua madre ne sarebbe portatrice mentre lei potrebbe non averla ereditata e, pertanto, un test eseguito direttamente su di lei non sarebbe così informativo).

Durante il colloquio, infine, potrà anche condividere i dubbi e paure che la preoccupano: spesso al di là dell’acquisizione di nozioni, le emozioni condizionano fortemente la nostra percezione del rischio di ammalarci (e i nostri comportamenti) e trovare un ascolto anche per questi aspetti ci aiuta a fare scelte consapevoli.