Salve. Vorrei avere informazioni circa il percorso di prevenzione da seguire per la figlia del mio compagno, che ha 28 anni e ha una mamma curata per un tumore al seno durante la sua gravidanza (chirurgia e radioterapia). La mamma purtroppo morì due anni dopo, così come la sorella (zia della ragazza) per lo stesso tipo di neoplasia. La ragazza attualmente fa l’ecografia al seno e all’apparato genitale ogni anno (in provincia di Salerno, dove vive), finora sempre risultati negativi. E’ sufficiente?

M. A.

Risponde Emma D'Andrea, professore associato del Dipartimento Universitario di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, in convenzione con l'Istituto Oncologico Veneto di Padova (Iov, Struttura per i Tumori eredo-familiari di mammella e ovaio)

Il cancro della mammella è una malattia molto frequente: interessa, nell’arco della vita, circa una donna su 8-10, e solo il 5 per cento di questi tumori è ereditaria, dovuta ad alterazioni di geni (BRCA ed altri, noti e non), presenti nell’uovo fecondato e quindi in tutte le cellule dell’organismo. Questo 5 per cento di tumori ereditari si sviluppa in famiglie ad alto rischio, ad esempio con almeno due casi di cancro mammario precoce (prima dei 40 anni), magari bilaterale, o in un maschio, o con un caso di cancro ovarico, sempre in parenti molto prossimi tra loro. Quindi la ragazza di cui scrive pare appartenere ad una famiglia ad alto rischio. Va detto che, a priori, solo metà dei membri di una famiglia sono a rischio e che il test genetico va a buon fine solo nel 20-25 per cento dei casi. Purtroppo, infatti, il test genetico è spesso muto, silente, anche quando uno sarebbe tentato di «scommetterci sopra», tanto la storia familiare è indicativa… Varrebbe comunque la pena sottoporre a test genetico o una parente prossima della ragazza con malattia pregressa (se ne esistono altre) oppure la giovane stessa, tenendo presente che in questo caso le probabilità di successo si riducono della metà perché, in quanto sana, lei ha una probabilità su due di avere o non avere l’anomalia specifica della sua famiglia.
Se è nota l’alterazione genetica nella famiglia di appartenenza e la ragazza non ce l’ha, il suo rischio d’ammalarsi è pari a quello della popolazione generale (1 a 10); se invece risultasse portatrice di mutazione, il suo rischio di cancro della mammella nell’arco della vita può arrivare anche all’80 per cento.
Per completezza d’informazioni, e senza voler spaventare, va detto che oltre al tumore del seno le persone con mutazione BRCA hanno un rischio del 20-40 per cento anche di cancro dell’ovaio, raro nella popolazione generale (1 a 100) e di difficile diagnosi precoce.
Che suggerire dunque per la sorveglianza della sua figlioccia oggi? La sua storia familiare riguarda solo il cancro della mammella e solo di questo ci preoccupiamo: dai 25 anni ai 35, le linee guida nazionali ed internazionali suggeriscono ecografia, risonanza magnetica nucleare (con e senza contrasto) e visita clinica, annuali. Si tratta di persone sane, che non si devono sentire ammalate (neanche in pericolo) e, in assenza di una sintomatologia precisa, non devono frequentare troppo i presidii sanitari.
In quasi ogni regione italiana ci sono unità di lavoro sui tumori ereditari della mammella e dell’ovaio.

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