Nefroblastoma o tumore di Wilms

Il tumore di Wilms, noto anche come nefroblastoma, è un tumore maligno che si sviluppa a partire dall’abbozzo embrionale dei reni. È tipico dell’età pediatrica e può colpire un solo rene (forma monolaterale) o entrambi (forma bilaterale).

Questa forma tumorale è spesso associata a condizioni congenite, come anomalie del distretto genito-urinario, emipertrofia (una parte del corpo più grande rispetto all’altra) o a sindromi malformative. Queste correlazioni suggeriscono un coinvolgimento di fattori genetici.

Una mutazione del gene WT1, situato sul cromosoma 11, è considerata la principale responsabile del tumore. Nelle forme ereditarie, una mutazione su uno degli alleli viene trasmessa da un genitore, mentre l’altro allele subisce una mutazione acquisita. Nelle forme sporadiche, entrambe le mutazioni sono acquisite durante la vita. Nonostante siano stati esplorati anche fattori ambientali, non ci sono prove conclusive che ne confermino il ruolo nella genesi del tumore.

Il tumore di Wilms si manifesta più comunemente con una massa addominale palpabile, spesso accompagnata da dolore, talvolta perdita di peso, febbre e affaticamento. In alcuni casi, si osservano sangue nelle urine (ematuria) o un aumento della pressione arteriosa. Questi sintomi, seppur meno frequenti, devono destare sospetti.

Talvolta la diagnosi può essere del tutto casuale, avvenendo durante una visita pediatrica di routine.

La diagnosi di nefroblastoma si basa su tecniche di imaging. L’ecografia addominale è spesso il primo esame eseguito, grazie alla sua capacità di fornire informazioni rapide e non invasive. Per confermare e approfondire il quadro clinico, si utilizzano la tomografia computerizzata (TC), che definisce l’estensione intraddominale della malattia, e la risonanza magnetica (RM), utile per individuare eventuali infiltrazioni nei grandi vasi sanguigni.

Questi esami permettono di stabilire la localizzazione, le dimensioni del tumore e l’eventuale coinvolgimento di altre strutture anatomiche.

Il trattamento del tumore di Wilms prevede un approccio multidisciplinare, con diverse fasi terapeutiche.

Il percorso inizia spesso con una chemioterapia preoperatoria, utilizzata per ridurre le dimensioni del tumore e minimizzare il rischio di complicazioni chirurgiche, come la rottura della massa tumorale. Successivamente, si procede con l’asportazione chirurgica del rene interessato (nefrectomia) e dei linfonodi adiacenti.

Questi vengono analizzati dall’anatomopatologo per determinare il grado di maturazione e aggressività del tumore, informazioni fondamentali per pianificare la terapia postoperatoria. Quest’ultima può includere la chemioterapia da sola o in combinazione con la radioterapia, in base alla classificazione istologica della neoplasia e alla sua estensione.

Il tumore di Wilms è una neoplasia rara, con un’incidenza di circa otto casi per milione di bambini l’anno. Il 70% delle diagnosi riguarda bambini di età inferiore a cinque anni e nel 5-7% dei casi la malattia coinvolge entrambi i reni.

La frequenza è lievemente superiore nel sesso femminile. L’introduzione di trattamenti integrati ha migliorato significativamente le possibilità di cura, portando i tassi di sopravvivenza intorno al 90% a seconda dello stadio e delle caratteristiche della malattia.

[Dati AIOM - Associazione Italiana Oncologia Medica pubblicati in “I numeri del cancro in Italia - 2024”]