- 7%
dei tumori pediatrici
- 96%
dei tumori del sistema nervoso periferico nei bambini
Neuroblastoma
Un tumore pediatrico del sistema nervoso periferico. Informazioni su sintomi, diagnosi, fattori di rischio e cure disponibili.
Che cos’è il neuroblastoma
Il neuroblastoma è un tumore pediatrico che si sviluppa dalle cellule del sistema nervoso periferico, responsabili del controllo di attività involontarie come la respirazione e la frequenza cardiaca. Questo tipo di neoplasia prende il nome dalla combinazione delle parole “neuro,” che indica il coinvolgimento dei neuroni, e “blastoma,” riferito a cellule immature in fase di sviluppo.
Le tipologie di neuroblastoma
Il neuroblastoma può avere diverse localizzazioni. Circa un terzo dei casi ha origine nelle ghiandole surrenali, un quarto si sviluppa nei gangli nervosi dell’addome, mentre i rimanenti colpiscono i gangli lungo la colonna vertebrale, nel collo, nel torace o nella regione pelvica. I sintomi variano significativamente in base alla sede di insorgenza.
I sintomi
All’esordio, il neuroblastoma si manifesta con sintomi generici come febbre, astenia, perdita di peso, sudorazione e dolori ossei. Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più specifici in relazione alla sede del tumore:
- Neuroblastoma intratoracico: tosse, difficoltà respiratorie e, nei casi più gravi, compressione del midollo spinale con disturbi neurologici.
- Neuroblastoma addominale: massa o gonfiore all’addome, dolori ricorrenti, reticolo venoso visibile e ipertensione arteriosa, spesso causata dalla compressione dei vasi addominali o dalla produzione di catecolamine.
- Neuroblastoma pelvico: sintomi vescicali e intestinali.
Diagnosi
La diagnosi si basa su una combinazione di esami clinici e diagnostici:
- Esame clinico e di laboratorio: rigonfiamenti o masse palpabili, analisi del sangue e delle urine per rilevare catecolamine, indicatori tipici del neuroblastoma.
- Imaging: ecografia, TAC, risonanza magnetica, PET e scintigrafia per localizzare il tumore e valutarne l’estensione.
- Biopsia: il prelievo del tessuto tumorale conferma la diagnosi e permette di analizzare eventuali mutazioni genetiche, informazioni cruciali per definire il trattamento.
I fattori di rischio
Le cause precise del neuroblastoma non sono ancora completamente note. Le rare forme familiari della malattia sono legate a mutazioni genetiche trasmesse dai genitori. Nelle forme sporadiche, si ipotizza una correlazione con mutazioni genetiche acquisite in geni coinvolti nella replicazione cellulare.
Come si cura
Il trattamento del neuroblastoma varia in base alla localizzazione, allo stadio della malattia e alle caratteristiche del bambino:
- Chirurgia: indicata per tumori localizzati e facilmente asportabili.
- Chemioterapia: impiegata in caso di tumori avanzati o di grandi dimensioni, spesso come terapia pre-operatoria (neoadiuvante) per ridurre la massa.
- Trapianto di midollo: indicato nei casi di metastasi per rigenerare le cellule ematopoietiche danneggiate dalla chemioterapia ad alte dosi.
La prognosi dipende dallo stadio del tumore, dall’estensione delle metastasi e dall’età del bambino, con un andamento più favorevole nei pazienti di età inferiore ai 18 mesi.
Quanto è diffuso
Il neuroblastoma rappresenta circa il 7% dei tumori pediatrici e il 96% dei tumori del sistema nervoso periferico nei bambini. È la neoplasia più comune nei bambini al di sotto di un anno e, nella maggior parte dei casi, viene diagnosticato entro i sei anni.
5 domande e risposte sul neuroblastoma
Il neuroblastoma è il tumore solido extracranico più comune nei bambini sotto l’anno di età. La maggior parte dei casi viene diagnosticata prima dei sei anni, con una prevalenza significativa nei primi mesi di vita.
I sintomi iniziali sono spesso aspecifici, come febbre, stanchezza o perdita di peso. In base alla localizzazione del tumore, possono comparire segni più evidenti: difficoltà respiratorie, massa addominale, dolori ossei o disturbi neurologici in caso di compressione del midollo spinale.
La diagnosi viene confermata tramite biopsia del tessuto tumorale, che consente anche di identificare eventuali alterazioni genetiche utili per stabilire la strategia terapeutica. Gli esami di imaging e le analisi delle urine completano il quadro diagnostico.
Il trattamento dipende dallo stadio e dalla sede del tumore. Può includere chirurgia, chemioterapia, radioterapia e, nei casi più avanzati, il trapianto di midollo osseo. La terapia è personalizzata sulla base delle caratteristiche molecolari e cliniche del tumore.
Sì, in molti casi la prognosi è favorevole, soprattutto nei bambini di età inferiore ai 18 mesi e con tumori localizzati. I protocolli terapeutici moderni hanno significativamente migliorato le possibilità di guarigione o controllo a lungo termine della malattia.
Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere del medico.
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