Mieloma multiplo

Il mieloma multiplo è un tumore delle plasmacellule, un tipo di cellule del sistema immunitario presenti nel midollo osseo e nei linfonodi. Producono anticorpi (immunoglobuline) fondamentali per proteggere l’organismo dalle infezioni. Il midollo osseo ha il compito di generare tutte le cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

In condizioni normali, le plasmacellule producono una gamma di immunoglobuline. Nel mieloma multiplo, queste cellule subiscono una trasformazione tumorale, producendo un solo tipo di immunoglobulina monoclonale e proliferando in modo incontrollato, riducendo la produzione di altre immunoglobuline e indebolendo il sistema immunitario, oltre a interferire con la fisiologica produzione delle diverse cellule del sangue.

Il mieloma multiplo è la forma più comune tra le neoplasie delle plasmacellule, che includono anche mielomi micromolecolari, mielomi non secernenti, plasmocitomi solitari e mielomi indolenti.

I sintomi più comuni includono dolore osseo (spesso nella zona lombare), stanchezza e debolezza generale.

Stimolando l’attività degli osteoclasti, le plasmacellule tumorali causano danni alle ossa, con la formazione di lesioni litiche che possono portare a fratture.

I pazienti possono presentare alti livelli di calcio nel sangue, causati dalla distruzione ossea, che a loro volta possono indurre disturbi gastrointestinali e renali, talvolta confusione mentale.

La carenza di globuli rossi (anemia) può manifestarsi con pallore e debolezza, quella di globuli bianchi (leucopenia) con febbre e suscettibilità alle infezioni, quella di piastrine (trombocitopenia) con problemi nella coagulazione del sangue.

Le plasmacellule tumorali possono indurre tumori chiamati plasmacitomi, caratterizzati da aggregati anomali di plasmacellule nelle ossa o nei tessuti molli. Questo tipo di tumore può provocare anemia, insufficienza renale e indebolimento del sistema immunitario.

La diagnosi di mieloma multiplo si basa su un’attenta valutazione clinica e su esami diagnostici. I segni sospetti includono dolore cronico o fratture spontanee. Gli esami del sangue e delle urine possono evidenziare:

Se questi segni vengono riscontrati, si procede con una biopsia del midollo osseo, effettuata tramite aspirazione o prelievo di un frammento osseo dalla cresta iliaca (l’osso dell’anca). Esami di diagnostica per immagini, come radiografie, TAC a basso dosaggio o risonanza magnetica, aiutano a identificare lesioni ossee o fratture patologiche.

In alcuni casi può essere individuata una condizione pre-mielomatosa chiamata MGUS (gammopatia monoclonale di significato incerto), caratterizzata dalla presenza di immunoglobuline monoclonali senza altri sintomi o complicazioni. Questa condizione è frequente negli anziani e richiede monitoraggio periodico per verificare un’eventuale evoluzione verso il mieloma multiplo.

Le cause del mieloma multiplo non sono completamente note, ma studi recenti hanno identificato alcune anomalie genetiche associate alla malattia. Tra gli altri fattori che possono influenzare il rischio di malattia troviamo:

Non esistono strategie di prevenzione specifiche, ma è importante mantenere un peso corporeo sano ed evitare l’esposizione a sostanze tossiche.

Il trattamento del mieloma multiplo è altamente personalizzato e si basa su una valutazione multidisciplinare. Tra i vari approcci possibili, troviamo:

La chemioterapia è un trattamento standard per il mieloma multiplo e prevede la somministrazione di farmaci per via orale o endovenosa per distruggere le cellule tumorali o per migliorare la risposta del sistema immunitario contro il tumore. Ai chemioterapici classici sono affiancati farmaci immunomodulanti (come talidomide, lenalidomide, pomalidomide) che agiscono sull’ambiente midollare, farmaci inibitori del proteasoma (bortezomib e carfilzomib), anticorpi monoclonali. 

Nuove terapie sono allo studio e sono in fase di approvazione farmaci mirati di nuova generazione, fra cui le terapie cellulari con CAR-T e gli anticorpi bi-specifici, per pazienti con mieloma in recidiva e/o refrattari alle terapie

Il trapianto di cellule staminali rappresenta la terapia d’elezione per i pazienti che, per età e per condizioni generali, non presentano controindicazioni al trattamento. Lo scopo è ripristinare il sistema emopoietico

La radioterapia è impiegata per trattare aree specifiche colpite dal tumore, come plasmacitomi localizzati. Può avere anche un ruolo palliativo per alleviare il dolore o prevenire ulteriori danni ossei.

La chirurgia è utilizzata principalmente per stabilizzare le ossa danneggiate dalla malattia, ad esempio in caso di compressione della colonna vertebrale che può causare paralisi o debolezza.

Secondo l’Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM), nel 2024 si stimano circa 3.600 nuovi casi di mieloma multiplo negli uomini e 3.100 nelle donne.

Il mieloma multiplo rappresenta circa il 10% di tutte le neoplasie ematologiche, con tassi di incidenza stabili nel tempo. Grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento, la sopravvivenza a lungo termine è migliorata, ma la malattia rimane complessa e richiede un attento monitoraggio.