- 70%
dei casi diagnosticati tra i 2 e i 10 anni di età
- 2
nuovi casi all’anno ogni milione di persone
- 60%
stima della sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi
Medulloblastoma
Informazioni su sintomi, i fattori di rischio, le tecniche diagnostiche e i trattamenti disponibili per questa rara neoplasia pediatrica.
Che cos’è il Medulloblastoma
Il medulloblastoma è un tumore cerebrale maligno di origine embrionale, che colpisce prevalentemente la fossa cranica posteriore ed è più comune nei bambini. Si tratta di una neoplasia che può essere anche molto aggressiva, caratterizzata da rapida crescita, elevato potere infiltrativo e una marcata tendenza alla recidiva.
Il tumore origina da cellule staminali, ossia cellule non ancora mature e differenziate, situate nel cervelletto, una regione del sistema nervoso centrale responsabile del controllo dell’equilibrio e della coordinazione motoria. Il medulloblastoma è associato a mutazioni genetiche del DNA ancora non completamente identificate, che causano un’anomala divisione e crescita cellulare.
I sintomi principali del medulloblastoma includono:
- Mal di testa persistente
- Nausea e vomito
- Perdita di equilibrio
- Difficoltà nella coordinazione motoria
L’intensità e la tipologia dei sintomi variano in base alla posizione e alla dimensione del tumore. Un mal di testa molto forte può inizialmente essere scambiato per emicrania, rendendo la diagnosi precoce più difficile. Il segno clinico più specifico è l’aumento della pressione intracranica, causato dall’accumulo di edema cerebrale o dall’ostruzione al normale flusso del liquido cerebrospinale dovuta alla massa tumorale.
La diagnosi viene effettuata attraverso:
- TAC e risonanza magnetica nucleare (RMN) del cervello e del midollo spinale. L’iniezione di mezzo di contrasto permette di valutare la vascolarizzazione del tumore.
- Puntura lombare per la citologia del liquido cerebrospinale
- Procedura chirurgica: essenziale per ottenere una diagnosi istologica definitiva attraverso l’analisi del tessuto tumorale.
Fattori di rischio
Il medulloblastoma colpisce più frequentemente:
- Maschi: il rischio è leggermente più alto rispetto alle femmine.
- Bambini di etnia caucasica: la prevalenza è maggiore rispetto ai bambini di altre etnie.
- Età pediatrica: questo tumore si sviluppa quasi esclusivamente durante l’infanzia.
Alcune condizioni genetiche congenite, come la sindrome di Turcot o la sindrome di Gorlin, sono associate a un rischio maggiore di sviluppare medulloblastoma o altri tumori.
Il trattamento del medulloblastoma comprende chirurgia, radioterapia e chemioterapia. A seconda della diagnosi e delle caratteristiche del tumore si sceglie la terapia più adeguata secondo i protocolli di cura internazionali. La chirurgia ha come obiettivo la rimozione completa della massa tumorale quando la sua localizzazione lo consente. L’intervento chirurgico è spesso supportato da tecniche di imaging intraoperatorio, come ecografie, TAC o risonanza magnetica, per garantire una resezione il più possibile accurata. Tuttavia, è fondamentale preservare l’integrità funzionale del paziente.
Un approccio chirurgico radicale offre benefici significativi:
- Riduzione della compressione intracranica.
- Migliore ossigenazione dei tessuti cerebrali residui.
- Aumento dell’efficacia della successiva radioterapia, considerata la terapia postoperatoria più efficace per ridurre il rischio di recidive. La radioterapia è spesso estesa anche al sistema nervoso centrale sano e al midollo spinale a scopo preventivo.
La chemioterapia è indicata nei pazienti con asportazione incompleta del tumore o con metastasi lungo il sistema nervoso centrale. Nei bambini sotto i 3 anni, la chemioterapia viene preferita alla radioterapia per ridurre il rischio di danni a lungo termine.
Corticosteroidi:
Utilizzati per ridurre l’edema cerebrale e alleviare l’infiammazione causata dalla massa tumorale.
Il medulloblastoma rappresenta il secondo tumore cerebrale pediatrico più comune, dopo i gliomi. È una neoplasia rara:
- 70% dei casi diagnosticati tra i 2 e i 10 anni di età.
- Incidenza: 2 nuovi casi all’anno ogni milione di persone, pari all’1% di tutti i tumori del sistema nervoso centrale.
La prognosi dipende dall'età del paziente, dallo stadio e dalle caratteristiche istologiche, citogenetiche e molecolari del tumore. In generale si stima una sopravvivenza a 5 anni oltre il 60% per bambini e adulti, tra il 70% e l’80% se si considera solo alla popolazione adulta.
1. Il medulloblastoma è un tumore cerebrale comune nei bambini?
Sì, è il secondo tumore cerebrale più comune in età pediatrica, dopo i gliomi. Colpisce prevalentemente i bambini tra i 2 e i 10 anni e rappresenta circa l’1% di tutti i tumori del sistema nervoso centrale.
I sintomi più frequenti includono mal di testa persistente, nausea, vomito e perdita di equilibrio. Possono manifestarsi anche difficoltà di coordinazione e, nei casi più avanzati, segni di aumento della pressione intracranica.
La diagnosi si basa su risonanza magnetica cerebrale e spinale, TAC e puntura lombare. La conferma arriva sempre tramite analisi istologica del tessuto tumorale prelevato durante l’intervento chirurgico.
Sì, con un approccio combinato che include chirurgia, radioterapia e chemioterapia, molti pazienti riescono a ottenere una buona risposta. La prognosi varia a seconda dell’età, dello stadio e delle caratteristiche molecolari del tumore.
Non esistono strategie di prevenzione note. Tuttavia, la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo aumentano le possibilità di successo terapeutico. In alcuni casi, condizioni genetiche rare possono aumentare il rischio e richiedere un monitoraggio specialistico.
Nota bene: Le informazioni fornite non sostituiscono il parere del medico.
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