Beta talassemia: con la terapia genica pazienti liberi dalle trasfusioni

Addio alle trasfusioni. Nei pazienti con beta talassemia la terapia genica rappresenta la cura definitiva per la malattia. Secondo i primi risultati a lungo termine presentanti ad ASH, il congresso dell'American Society of Hematology, la terapia genica LentiGlobin (autorizzata in Europa con il nome di Zynteglo) si è dimostrata utile nel trattamento della malattia consentendo ai pazienti di evitare le trasfusioni da quasi 4 anni.

La beta talassemia è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, componente della emoglobina che è una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell’ossigeno. A seconda del tipo di mutazione la malattia può essere più o meno severa. In Italia si calcolano oltre 7 mila persone affette. Nei casi più gravi, proprio per l'assenza di questa proteina, i talassemici devono ricorrere a frequenti trasfusioni con una riduzione drammatica della qualità della vita. Altra possibile soluzione, ma non sempre percorribile, è il trapianto di midollo osseo da donatore. 

Complice lo sviluppo dell'ingegneria genetica da tempo gli scienziati stanno pensando di arrivare a curare molte malattie genetiche "semplicemente" correggendo il difetto che le causa. E' questo il concetto alla base della terapia genica. Il primo passo della sperimentazione della terapia genica per la beta talassemia è stato quello di raccogliere le cellule staminali del sangue periferico dei malati. Successivamente per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina. Infine le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, così da favorire il loro attecchimento nel midollo osseo.

Una delle terapie geniche che si è dimostrata efficace nella beta talassemia è LentiGlobin, terapia sperimentata ormai da diversi anni e che lo scorso giugno l'EMA ha autorizzato al commercio. In studio ormai da diversi anni su 52 pazienti, i risultati sull'efficacia nel tempo presentati ad ASH si fanno sempre più solidi. Nello studio di Fase 1/2 Northstar1 , ormai concluso, i risultati a lungo termine hanno mostrato fino a quattro anni di indipendenza dalle trasfusioni. Nello studio di Fase 3 Northstar-2, attualmente in corso, il 90% dei pazienti valutabili ha raggiunto anch'esso l’indipendenza alle trasfusioni. Infine, nello studio di Fase 3 Northstar-3 attualmente in corso il 100% dei pazienti valutabili ha raggiunto l’indipendenza. Prossimo passo sarà ora quello di intraprendere il processo di discussione con l’Agenzia del Farmaco per rendere disponibile la terapia anche nel nostro Paese.